Wtorek, 21 listopada 2017

Lena Karbowska

Podziel się:

Lena Karbowska

8 lat / Ostróda

Lenka urodziła się z rozszczepem podniebienia miękkiego i szeregiem wad wrodzonych, takich jak: refluks żołądkowo - przełykowy, refluks pęcherzowo - moczowy, niedoczynność tarczycy, nadwzroczność, blefarofimosis, wrodzona wada serca (zwężenie zastawki tętnicy płucnej, PFO). Ma stwierdzone upośledzenie w stopniu głębokim, opóźnienie psychomotoryczne jest bardzo duże. Nie chodzi, nie mówi, nie zgłasza potrzeb fizjologicznych. Opieka nad nią przypomina opiekę nad niemowlęciem. Z córką jest słaby kontakt, posiada wiele cech autystycznych.
Lena od początku była diagnozowana pod kontem chorób genetycznych w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Po prawie 7 latach w grudniu 2015 r. rodzice Lenki otrzymali w końcu diagnozę, iż Lena ma chorobę genetyczną. Jest to Zespół Helsmoortel and Van der Aa (mutacja w genie ADNP). Na dzień dzisiejszy jest jedyną osobą w Polsce z tą mutacją genu. Od urodzenia jest pod opieką wielu poradni specjalistycznych (m.in. neurologicznej, rehabilitacyjnej, nefrologicznej, endokrynologicznej, kardiologicznej, okulistycznej, audiologicznej, ortodontycznej, logopedycznej oraz genetycznej w CZD w Warszawie), co wiąże się częstymi wyjazdami na wizyty lekarskie. Lenka od urodzenia jest rehabilitowana, wyjeżdża na turnusy rehabilitacyjne, korzysta ze sprzętu specjalistycznego (np. pionizatora, ortezy czy też wózek).
Lenka ma brata bliźniaka Jakuba, który rozwija się prawidłowo.
Pomóżmy w leczeniu i rehabilitacji Lenki - razem możemy więcej!
Bieg o Przyszłość

Pobiegnij dla naszych podopiecznych i załóż swoją zbiórkę na siepomaga.pl!

Przekaż swoje wsparcie

Pomóc może nawet najdrobniejsza kwota
21 1240 1590 1111 0010 2531 7517
z dopiskiem Lena Karbowska.

Tak, chcę pomóc Dzieciom.

Dziecko dotknięte chorobą też potrzebuje kontaktu ze światem zewnętrznym i rówieśnikami. Wózek inwalidzki, aparat słuchowy czy własna pompa insulinowa dają tym dzieciom szansę na wyjście z domu i zabawę z kolegami.

Wpłacając dowolną sumę pomagasz nam działać. Wspólnie możemy spełnić choć część marzeń chorych dzieci. Liczymy na Ciebie!