Planujecie powiększyć rodzinę? Może te marzenia już się realizują i wyczekujecie małego człowieka, który za kilka tygodni bądź miesięcy wywróci Wasz świat do góry nogami? A może macie wśród najbliższych przyszłych rodziców, którzy mogą czuć się nieco zagubieni w nowej rzeczywistości? Jednym z najważniejszych przystanków tej nowej drogi są badania przesiewowe noworodków.
Jeśli zdecydowaliście się na szkołę rodzenia, badania przesiewowe noworodka z pewnością zostaną omówione – ale w pigułce. A takich pigułek do przełknięcia przez cały okres ciąży i pierwsze tygodnie życia z nowym członkiem rodziny będzie sporo. W natłoku wizyt lekarskich, badań i informacji coś Wam może umknąć. Zwłaszcza tuż po porodzie, który przecież często porównywany jest do maratonu. Dlatego już dziś proponujemy: usiądźcie i poczytajcie na spokojnie.
1. Badania przesiewowe noworodków: po co i dlaczego?
Ogółem badania przesiewowe (inaczej skrining, testy skriningowe) mają na celu wykrycie różnych chorób we wczesnym stadium. Wtedy gdy nie dają jeszcze objawów klinicznych. To w myśl zasady lepiej zapobiegać niż leczyć, pozwala przeciwdziałać ich poważnym konsekwencjom, a nawet całkowicie wyleczyć.
W dorosłej populacji dobrym przykładem testów skriningowych są cytologia czy kolonoskopia. Natomiast w przypadku małych dzieci – właśnie badania przesiewowe noworodków. Można je porównać do sita, w które wrzucana jest cała populacja. Po to by niejako odsiać tę część, która wymaga odpowiedniej interwencji medycznej, nim będzie za późno.
Jak podaje Ministerstwo Zdrowia „program badań przesiewowych noworodków jest jedynym postępowaniem, które umożliwia wczesne wykrycie, zdiagnozowanie i leczenie kilkudziesięciu chorób wrodzonych, które zagrażają życiu, zaburzają rozwój i prowadzą do nieodwracalnych zmian neurologicznych oraz niepełnosprawności intelektualnej w stopniu ciężkim”.
Obecnie program badań przesiewowych noworodków obejmuje 30 podstępnych chorób wrodzonych. Tych, które początkowo nie dają żadnych objawów. Ich wykrycie jest zatem możliwe jedynie dzięki diagnostyce biochemicznej, przeprowadzanej w pierwszych tygodniach życia malucha.
Statystycznie którąś z wykrywanych dzięki testom skriningowym chorób genetycznych dotknięty jest co tysięczny noworodek. Oznacza to, że w Polsce każdego roku przychodzi na świat 300-400 dzieci, które wymagają specjalistycznego leczenia bądź odpowiedniej diety. Badania przesiewowe noworodków pozwalają objąć je szczególną specjalistyczną opieką.
Może was też zainteresować:
2. Badania przesiewowe noworodków: jakie choroby wykrywają?
Historia testów skriningowych nowo urodzonych dzieci w Polsce sięga 1994 roku. To wtedy wprowadzono obowiązkowe badania przesiewowe noworodków w kierunku fenyloketonurii i hipotyreozy (wrodzona niedoczynność tarczycy). W kolejnych latach program badań przesiewowych noworodków był sukcesywnie rozszerzany. Początkowo w formie pilotaży w poszczególnych województwach, by następnie obejmować całą populację.
Badania przesiewowe noworodka pozwalają wykryć choroby takie jak:
- fenyloketonuria (PKU): wrodzona wada metabolizmu. Powoduje zaburzenia równowagi aminokwasów, co prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego i głębokiej niepełnosprawności intelektualnej – można temu jednak zapobiec poprzez wdrożenie odpowiedniej diety na etapie noworodkowym;
- hipotyreoza (wrodzona niedoczynność tarczycy, WNT): zespół chorobowy wywołany przez niedobór hormonów tarczycy, jej nieprawidłowy rozwój, lokalizację bądź budowę, który bez wcześnie wdrożonego leczenia skutkuje m.in. zaburzeniami rozwoju intelektualnego, funkcjonowania układu krążenia i kostnego, zahamowaniem wzrostu, nieprawidłowościami anatomicznymi i proporcji ciała, przedwczesnym lub opóźnionym dojrzewaniem płciowym;
- mukowiscydoza (CF): to choroba monogenowa. Prowadzi do zaburzeń pracy układu oddechowego i pokarmowego. Dzięki wczesnej diagnozie możliwe jest znaczne zredukowanie objawów, wydłużenie życia i poprawa jego jakości;
- wrodzony przerost nadnerczy (WPN): powoduje niedobór kortyzolu i aldosteronu. W konsekwencji prowadząc do nieprawidłowości w budowie narządów rodnych, nadciśnienia tętniczego i zaburzeń elektrolitowych. Badania przesiewowe noworodka pozwalają jednak na jej wczesne wykrycie i wdrożenie leczenia, które zapobiega zaburzeniom rozwoju dziecka i jego dojrzewania;
- deficyt biotynidazy (BIOT): to wada wrodzona metabolizmu. Prowadzi m.in. do zaburzeń systemu odporności i opóźnienia rozwoju, również ruchowego. Natomiast jej powikłaniami może być niedosłuch i retinopatia;
- Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): w zależności od typu (SMA0, SMA1, SMA2, SMA3) pierwsze objawy daje w różnym wieku. Nieleczona prowadzi do zaniku mięśni, niewydolności oddechowej i śmierci. badania przesiewowe noworodka umożliwiają wdrożenie leczenia jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów i zahamowanie rozwoju choroby.
Testy skriningowe wśród najmłodszej populacji obejmują również 24 wrodzone wady metabolizmu. W tym zaburzenia metabolizmu aminokwasów (choroba syropu klonowego, klasyczna homocystynuria, cytrulinemia typu I i II oraz trozynemia typu I i II), acydurie organiczne, które mogą prowadzić do trwałego uszkodzenia narządów lub przedwczesnego zgonu, dietoterapia i suplementacja, podobnie jak zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych, skutkujące głównie zaburzeniami pracy wątroby i serca, ale też neurologicznymi, a nawet śpiączką, jeśli nie zostanie zastosowana wczesna.
3. Badania przesiewowe noworodków: jak wyglądają?
Na mocy Rozporządzenia Ministra Zdrowia z dnia 21 grudnia 2004 roku w sprawie zakresu świadczeń opieki zdrowotnej badania przesiewowe noworodka są obowiązkowe i bezpłatne – konieczna jest jednak pisemna zgoda rodzica. Zazwyczaj mamy, gdyż przeprowadzane są one zazwyczaj w 3. dobie pobytu w szpitalu, tuż przed wypisem.
W przypadku porodu domowego zadba o to położna lub pielęgniarka środowiskowa, która zjawi się w domu świeżo upieczonych rodziców między 4. a 7. dniem życia dziecka.
Po dopełnieniu formalności przez położną lub pielęgniarkę pobierana jest krew włośniczkowa z pięty noworodka. Następnie krople umieszczane są na dwóch specjalnych bibułach, wysyłanych do regionalnego ośrodka przesiewowego – i to właściwie tyle. Pozostaje tylko odczekać 2-3 tygodnie, jeśli do tego czasu ośrodek nie skontaktuje się telefonicznie i listownie, rodzice mogą odetchnąć. Brak kontaktu to w przypadku badań przesiewowych noworodka sygnał, że u dziecka nie zostały wykryte wymienione wyżej choroby.
Przed wypisem ze szpitala przeprowadzane są również inne badania przesiewowe noworodka.
Test pulsoksymetryczny przeprowadzany jest zazwyczaj w 1. dobie życia dziecka. Polega na pomiarze saturacji, czyli wysycenia krwi tlenem, za pomocą specjalnego czujnika, umieszczanego na stopie i dłoni noworodka. Badanie jest bezbolesne dla dziecka, pozwala natomiast wykryć lub wykluczyć krytyczne wady serca.
Badanie w kierunku dysplazji stawów biodrowych polega na przeprowadzeniu sprawdzeniu symetrii oraz długości względnej kończyn dolnych. Lekarz przeprowadzający badanie sprawdza również ewentualną niestabilność stawów biodrowych (objaw Ortolaniego) i objaw Barlowa. W przypadku podejrzenia nieprawidłowości, dziecko kierowane jest na badanie USG, które powinno być przeprowadzone między 6. a 8. tygodniem życia.
Badanie słuchu za pomocą specjalnej sondy, przypominającej zatyczkę do uszu. Ta sonda podłączona jest do aparatu pomiarowego emitującego delikatne dźwięki i rejestrującego otoemisje akustyczne. Badanie wykonuje się zazwyczaj w 2. dobie życia dziecka. Trwa kilkadziesiąt sekund, jest bezbolesne. Ponadto wyniki są znane od razu. W przypadku zarejestrowania nieprawidłowości zazwyczaj spowodowanych zaleganiem mazi płodowej w uszach dziecka badanie jest powtarzane po 24 godzinach, jeśli jego wynik ponownie jest nieprawidłowy, noworodek otrzymuje tzw. żółty certyfikat do Książeczki Zdrowia i kierowane jest do dalszych badań w placówce laryngologicznej lub audiologicznej.
4. Badania przesiewowe noworodków: kiedy i gdzie wyniki?
Jak już wspomnieliśmy, brak wyników to dobry wynik. Dlatego, że ośrodek przesiewowy kontaktuje się bowiem jedynie z rodzicami tych małych pacjentów, u których analiza biochemiczna krwi pobranej z pięty wskazuje na podejrzenie któreś z badanych jednostek chorobowych. Wówczas dziecko kierowane jest do dalszej diagnostyki. Natomiast w przypadku potwierdzenia podejrzeń: zostaje objęte specjalistycznym leczeniem.
Czasami badania przesiewowe noworodka muszą zostać powtórzone – jeśli np. zawieruszyła się któraś z bibułek, krew z pięty została poprana nieprawidłowo bądź wynik jest wątpliwy (graniczny), co może zdarzyć się u wcześniaków i dzieci o niskiej masie urodzeniowej, u których metabolizm nie zdążył się jeszcze ustabilizować. Rodzice otrzymują wtedy ponownie bibuły, z którymi wraz z dzieckiem udają się do przychodni rejonowej, gdzie badanie zostanie powtórzone, a położna lub pielęgniarka prześle próbki do odpowiedniego laboratorium.
Jeśli natomiast wyniki analizy próbki krwi wskazują na duże ryzyko występowania którejś z chorób wrodzonych, wykrywanych przez badania przesiewowe. Wtedy rodzice i dziecko zostają błyskawicznie objęci specjalistyczną opieką. W rezultacie dzięki temu możliwe jest zapobiegnięcie ciężkim konsekwencjom zdrowotnym u dziecka.
Aneta Wawrzyńczak-Rekowska
Inny artykuł o rozwoju malucha znajdziesz tutaj:
Po więcej inspiracji zajrzyj do fundacyjnej STREFY RODZICA
